A relações-públicas Bárbara Mazoni, de 28 anos, amamenta Rafael, de 6 meses, a cada três horas. A rotina é a mesma de qualquer bebê, a não ser por um detalhe: Rafael tem risco alto de desenvolver uma doença que inibe a liberação de glicose pelo corpo, de modo que o cuidado com sua alimentação é mais rigoroso. Quem olha para ele, gordinho e esperto, nem imagina. Bárbara só sabe porque submeteu Rafael a um teste genético logo que ele nasceu.

A adesão a testes genéticos em recém-nascidos sem sintomas cresce no Brasil. Exames desse tipo podem ser feitos nos primeiros dias de vida do bebê, com o tradicional teste do pezinho, e avaliam, em alguns casos, o risco de ele ter problemas de saúde nos próximos anos. Em outros, detectam condições de saúde já existentes, mas invisíveis a pais e médicos.

Rafael nasceu no tempo certo, cheio de saúde. Mesmo assim, Bárbara optou pelo mapeamento – e o exame detectou uma alteração genética. “Deu risco de glicogenose hepática. Nunca descobriríamos se não fosse pelo teste.” Rara, a glicogenose hepática pode causar hipoglicemia (baixo teor de açúcar no sangue) e afetar o desenvolvimento neurológico do bebê.

“A orientação é não desmamar na madrugada, tentar fazer com que se alimente de três em três horas.” Após o resultado, a mãe levou o pequeno para fazer uma bateria de exames complementares, como de glicose e até ultrassom. “Foi melhor ter a notícia agora porque eu ficaria desesperada se ele começasse a ter manifestações clínicas e eu não soubesse o que era.”

A indicação desses exames não é um consenso. Afinal, é melhor conhecer ou não os riscos de doenças em crianças que nasceram saudáveis? Se, por um lado, os resultados permitem saber as probabilidades e tomar medidas de prevenção, por outro o receio é causar ansiedade desnecessária nos casais.

“O teste do pezinho tradicional é ótimo e já salvou muita gente, mas tem limitações importantes. Hoje, no Brasil, só se faz teste para seis doenças, e um exame ampliado, que é particular, chega a 38”, diz David Schlesinger, diretor do Mendelics, laboratório que lançou em 2018 o Primeiro Dia, o exame que Rafael fez. “Focamos somente nas doenças que são absolutamente tratáveis e graves. Não estamos dizendo cor de olho azul ou verde ou doença de Alzheimer quando tiver 80 anos.”

O teste da Mendelics analisa 287 genes ligados a 150 doenças graves e raras, entre elas hemofilia e um tipo de câncer ocular que acomete crianças. Todas, segundo Schlesinger, podem se manifestar ainda na infância. Nas mãos dos pais, o resultado não é um diagnóstico. O exame pode indicar alto risco para determinado problema de saúde. A partir disso, os casais devem procurar especialistas para monitorar o quadro e propor medidas para prevenir ou contornar sintomas, caso eles apareçam.