Últimas Notícias sobre doença rara

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Aos 43 anos, Sia recorreu à conta que tem no Twitter para revelar que sofre de dor crônica e que foi diagnosticada com um transtorno genético raro chamado síndrome de Ehlers-Danlos. “Sofro de dor crônica, uma doença neurológica, Ehlers-Danlos, e só queria dizer a todos aqueles que sofrem com a dor, seja física ou emocional, amo-vos, continuem. A vida é dura. A dor é desmoralizante, e tu não estás sozinho”, escreveu na rede social.

Rathinho e Arnaldo Sarccomani / Foto: Arquivo Pessoal/Instagram

O produtor musical Arnaldo Saccomani, jurado de quadro no programa do Ratinho, no SBT, está internado na unidade de terapia intensiva (UTI) em um hospital em São Paulo, após ser diagnosticado com uma rara doença renal, conhecida como uremia.

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A relações-públicas Bárbara Mazoni, de 28 anos, amamenta Rafael, de 6 meses, a cada três horas. A rotina é a mesma de qualquer bebê, a não ser por um detalhe: Rafael tem risco alto de desenvolver uma doença que inibe a liberação de glicose pelo corpo, de modo que o cuidado com sua alimentação é mais rigoroso. Quem olha para ele, gordinho e esperto, nem imagina. Bárbara só sabe porque submeteu Rafael a um teste genético logo que ele nasceu.

A adesão a testes genéticos em recém-nascidos sem sintomas cresce no Brasil. Exames desse tipo podem ser feitos nos primeiros dias de vida do bebê, com o tradicional teste do pezinho, e avaliam, em alguns casos, o risco de ele ter problemas de saúde nos próximos anos. Em outros, detectam condições de saúde já existentes, mas invisíveis a pais e médicos.

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